Os testes de sequenciamento do DNA têm sido cada vez mais utilizados no diagnóstico médico. Quando os sinais e sintomas apresentados pelo paciente são característicos de uma determinada doença, o teste do gene sabidamente correlacionado a esta é o suficiente para confirmar o diagnóstico. Existem casos contudo, onde doenças causadas por genes diferentes tem apresentação clínica muito parecida. Explicando melhor, os sintomas do paciente não apontam para um gene específico, e sim para a possibilidade que um dos genes dentro de um grupo seja o causador da doença. Nestes casos testar todos estes potenciais genes causadores, simultaneamente, podem aumentar a probabilidade de obtenção do diagnóstico e de forma mais precoce.
Em outras situações clínicas, como na suspeita de síndromes de câncer hereditário, há um grupo de genes que podem ser avaliados. O que ocorre com certa frequência é que alguns membros da mesma família possuem a mesma variação em um dos genes deste grupo, o que demanda posteriormente a determinação do significado deste achado.
Os chamados painéis genéticos, são a forma utilizada para o teste simultâneo de vários genes; veja alguns exemplos:
- Doenças cardiovasculares hereditárias
- Doenças neuromusculares hereditárias
- Câncer hereditário
- Painel de Epilepsias
É importante observar também que o custo proporcional dos painéis em geral é significativamente menor do que testar cada gene separadamente. Os painéis genéticos são aliados importantes na busca diagnóstica, sendo complementares à avaliação clínica detalhada, quando há suspeita que uma causa genética esteja presente.
O diagnóstico preciso é fundamental para o manejo correto do paciente e também para sanar as dúvidas sobre o caso em si e possíveis repercussões para os familiares.