Genética Humana
O que é Genética Humana?
Os testes de biologia molecular avaliam diferentes alvos do DNA humano, relacionados a síndromes genéticas e predisposição a doenças, auxiliando na conduta médica.
- Acondrogênese
- Acondroplasia
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo
- Aldolase B
- Alzheimer
- Anemia de Diamond Blackfan
- Anemia Falciforme
- Apo B
- Apo E
- Aracnodactilia Contratual Congênita
- Ataxias Espinocerebelares
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia Episódica Tipo I
- Ataxia Telangiectasia- Síndrome de Luois-Bar
- Atrofia Dentatorubral
- Atrofia Muscular Bulbo-Espinhal
- Atrofia Muscular Espinhal
- Atrofia Ótica de Leber
- Blefarofimose
- Cavernomas Cerebrais
- Charcot Marie-Tooth
- Cistinose
- C-KIT
- Colestase Intra-hepática
- Cornélia de Lange
- Craniossinostose
- Deficiência de Biotinidase
- Deficiência de Cistationina Beta Sintase
- Deficiência de Citrulina
- Deficiência de G6PD
- Deficiência de Hormônio do Crescimento
- Deficiência de Hormônio Pituitário
- Deficiência de Piruvato Quinase
- Degeneração de Cones e Bastonetes (Amaurose Congênita de Leber)
- Demência Frontotemporal
- Diabetes Insípida Ligada ao Cromossomo X
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 1
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 2
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 3
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 4
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 5
- Diabetes Mellitus, MODY tipo 6
- Diabetes Mitocondrial t-RNA
- Displasia Ectodérmica Ligada ao X
- Displasia Epifisária Múltipla
- Displasia Tanatofórica
- Dissomia Uniparental
- Distonia Mioclônica
- Distonia Progressiva Hereditária
- Distonia Resistente a Dopamina
- Distrofia Facioscapulohumeral
- Distrofia Miotônica (Steinert)
- Distrofia Miotônica tipo 2
- Distrofia Muscular Congênita
- Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
- Distrofia Muscular Emery-Dreifuss
- Distrofia Oculofaríngea
- Doença de Alexander
- Doença de Canavan
- Doença de Fabry
- Doença de Hunter
- Doença de Huntington
- Doença de McArdle
- Doença de Sandhoff
- Doença de Tay-Sachs
- Doença Granulomatosa Crônica
- Ectrodactilia
- Ehlers-Danlos Tipo IV
- Encefalopatia Mitocondrial Melas
- Endocrinopatia Múltipla Auto-imune Tipo I
- Epidermólise Bolhosa
- Epilepsia
- Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Adicionais
- Epilepsia Ligada ao X
- Epilepsia Mioclônica
- Epilepsia Noturna do Lóbulo Frontal Autossômica Dominante
- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Esclerose Tuberosa
- Falência Ovariana Prematura
- Fator V de Leiden
- Fator von Willebrand
- Febre Mediterrânea Familiar
- Febre Periódica
- Fenilcetonúria
- Fibrose Cística
- Galactosemia
- Glaucoma
- Glaucoma Juvenil Autossômica Dominante
- Glicogenose Tipo 3
- Glicogenose Tipo Ia
- Glicogenose Tipo Ib
- Hemocromatose
- Hemocromatose Hereditária Tipo III
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hidrocefalia Ligada ao Cromossomo X
- Hiperaldosteronismo Sensível a Glicocorticóides
- Hipercolesterolemia Familiar Dominante
- Hiperinsulinismo Familiar Tipo I
- Hiperplasia Supra-renal Congênita
- Hipertensão Pulmonar Primária
- Hipertermia Maligna
- Hipocondroplasia
- Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária
- Hipoparatireoidismo
- Ictiose Congênita Autossômica Recessiva
- Ictiose Ligada ao X
- Imunodeficiência Severa Combinada
- Incontinência Pigmentar
- Intolerância à Lactose
- Leucodistrofia Metacromática
- Lissencefalia Miller-Dieker
- Metilenotetrahidrofolato redutase
- Miastenia Congênita
- Microdeleção do Cromossomo Y
- Miocardiopatia Espongiforme
- Miocardiopatia Hipertrófica Familiar
- Miopatia Miotubular Ligada ao X
- Miotonia de Thomsen
- Nefronoptise
- Neurofibromatose Tipo I
- Neuropatia Hereditária Sensível à Pressão
- Neutropenia Congênita Severa
- Ornitina Carbamilase
- Osteocondromatose
- Osteogênese Imperfeita
- Osteopetrose Autossômica Recessiva
- Pancreatite Crônica
- Pancreatite Hereditária
- Paralisia Periódica Familiar
- Paramiotonia Congênita
- Paraplegia Espástica Familiar
- Doença de Parkinson
- Parkinson Infantil Autossômico Recessivo
- Polimorfismo gene da Enzima Conversora da Angiotensina
- Polimorfismo gene PAI-1
- Polimorfismo gene PNPLA3 (relacionado a doença hepática gordurosa não alcoólica)
- Protrombina – Fator II
- Pseudoacondroplasia
- Pseudohipoaldosteronismo
- Pseudoxantoma Elástico
- Pterígio Múltiplo
- Púrpura Trombocitopênica Trombótica
- Querubinismo
- Resistência de Hormônios tireóideos
- Retinite Pigmentosa
- Retinitis Punctata Albescens
- Retinosquise
- Sexagem Fetal
- Síndrome da Unha-Patela
- Síndrome de Aicardi-Goutieres
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Bartter
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Berardinelli
- Síndrome de Brugada
- Síndrome CADASIL
- Síndrome de Carney
- Síndrome de Charge
- Síndrome de Cinca
- Síndrome de Coffin Lowry
- Síndrome de Cohen
- Síndrome de Costello
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Síndrome de Crohn
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Currarino
- Síndrome de Di George
- Síndrome de Farber
- Síndrome de Furhmann
- Síndrome de Gaucher Deficiência Glucocerebrosidase
- Síndrome de Gilbert
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Goltz Hipoplasia Dérmica Focal
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Hirschsprung
- Síndrome de Insensibilidade Androgênica
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Síndrome de Kostmann
- Síndrome de Langer Giedion Tricorrinofalangeana tipo II
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Leri Weill
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Lowe
- Síndrome de Lynch
- Síndrome de Madelung
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Marinesco-Sjögren
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de Menkes
- Síndrome de Morsier Displasia Septo-óptica
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Ondine
- Síndrome de Opitz
- Síndrome de Otopalatodigital
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Pompe
- Sindrome de Prader-Willi/Angelman
- Síndrome de QT curto
- Síndrome de QT longo
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Robinow
- Síndrome de Rothmund-Thompson
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Sobressalto
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Townes Brocks
- Síndrome de Treacher-Collins
- Síndrome de Vander Woude
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Walker-Warburg
- Síndrome de Whipple
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Wilson
- Síndrome de Wolfram
- Sindrome do X- Fragil
- Síndrome Nefrótica Congênita
- Síndrome Velocardiofacial
- Surdez Hereditária
- Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT)
- Talassemia Alfa
- Talassemia Beta
- Tirosinemia
- Trimetilaminuria ou Síndrome de Odor do Pescado
- Trombocitose Familiar
- Von Hippel Lindau
- Xantomatose Cerebrotendinosa