Sequenciamento do Exoma

Para alguns pacientes os sinais e sintomas apresentados não indicam um diagnóstico específico. Em tais casos a realização de testes sucessivos acarreta em um custo elevado.

Além disso, a demora na obtenção do diagnóstico pode adiar a adequada condução do caso e, consequentemente, ter um impacto significativo na qualidade de vida do paciente. Cerca de 85% das mutações sabidamente causadoras de doenças estão localizadas nos éxons.

Enquanto a maioria dos testes genéticos examinam apenas um único gene ou um pequeno conjunto de genes, o sequenciamento completo do exoma examina milhares de genes simultaneamente. O exame de exoma é uma ferramenta poderosa e com excelente custo-benefício, uma vez que permite identificar variantes patogênicas na grande maioria dos genes associados a doenças.